为进一步提升安徽省新生儿疾病筛查诊治水平，提高筛查、诊断、治疗工作质量，加强出生缺陷综合防治，安徽省妇女儿童保健中心于2024 年11月12-13日举办了“安徽省2024年新生儿疾病筛查技术培训班”。

本次培训邀请了多名省内外知名专家授课，内容涵盖了新生儿疾病筛查的多个方面，包括常见遗传代谢病和听力障碍的筛查与诊疗，培训内容非常丰富。参训学员经资格审核、现场随机签到及考试合格后，择优颁发了《安徽省新生儿疾病筛查技术岗位培训合格证书》。合肥市妇女儿童保健中心新筛中心主任、副主任医师王燕受省新筛中心邀请，在会上作合肥市新生儿疾病筛查工作经验分享。此次合肥市共组织了60名新生儿疾病筛查工作人员参会学习，通过培训有效提升了我市新生儿疾病筛查工作人员的理论知识储备和专业技能水平，对进一步完善合肥市新生儿疾病筛查工作提供了有力保障。

合肥市新生儿疾病筛查项目工作自2003年启动以来，已有20余年的历程，现拥有一支积极向上、充满活力的技术团队和一整套成熟的新生儿疾病筛查系统，与全市助产机构保持良好沟通，建立了完善的筛查与诊断网络，服务流程清晰，转诊机制明确，能够充分满足群众的健康需求。自开展项目以来，已累计筛查了127万余例新生儿。目前，已有176名CH儿童经过正规的治疗与随访终止药物治疗而恢复健康，大多数PKU患儿得到了及时的饮食干预和（或）药物治疗，已确诊为听力障碍的儿童也得到了有效的干预康复。此外，合肥市妇女儿童保健中心作为遗传代谢病项目实施单位，积极落实出生缺陷救助项目方案精神，组织开展各项出生缺陷救助相关工作。中心利用多种方式加强政策宣传，积极加强与医疗机构相关科室和儿童康复机构联系，及时为遗传代谢病患儿提供咨询和救助，目前为止已申报出生缺陷救助168例，切实帮助出生缺陷患儿家庭减轻医疗负担。

新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道防线，通过对新生儿进行先天性代谢性疾病筛查及听力筛查，使缺陷儿早发现、早诊断、早干预、早治疗，降低新生儿致死致残率，改善其预后，提高患儿治疗依从性和幸福满意度，保障全生命周期的身心健康。

来源：合肥市妇女儿童保健中心 王燕  张庆泉（通讯员）

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