把好生命起点第一关
“如何预防出生缺陷？”“孩子患了唇腭裂，家里经济困难，做手术可以申请补助吗”……9月10日，在“9·12中国预防出生缺陷日”到来之际，广西壮族自治区妇幼保健院联合基层妇幼保健机构开展义诊筛查活动，向公众宣传普及出生缺陷防治知识。
人口发展是关系中华民族伟大复兴的大事。为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027）》，自治区妇幼保健院组建了公益医疗团队，发起“救心·防残”走基层志愿服务项目，5年多来，服务人群约1万人次，培训各族基层医务人员4000多人次，共为消化系统、生殖系统等出生缺陷的1860余名困境患儿申请约2997.82万元善款；同时该团队积极开展出生缺陷预防控制工作，推进地中海贫血筛查和地贫基因诊断，实施重型地贫胎儿干预，带领各相关医疗机构完成了地中海贫血筛查27万多例，在推动广西出生缺陷防控工作方面取得显著成效。
出生缺陷是影响出生人口质量的重要因素，我国围产儿出生缺陷发生率较高的病种为先天性心脏病及先天性结构畸形。
为帮助先天性心脏病、先天性结构畸形患儿早发现、早诊断、早治疗，提高出生人口素质，2019年，自治区妇幼保健院精心发起了“救心·防残”走基层志愿服务项目。项目由医院党委书记郑剑秋担任组长，儿童心胸外科、新生儿外科、泌尿外科、普外科·骨科、口腔科等外科系列主任为专家组成员，在广西出生缺陷预防控制研究所的协助指导下，积极参与全区出生缺陷防控各项工作，开展了质量管理、人才培训、技术评估、业务指导、监督管理，并自主研发设计出生缺陷防控“桂妇儿”信息管理系统，对出生缺陷防控各项目和重点环节进行实时动态管理，全面掌握广西各地出生缺陷患儿信息，为深入基层精准筛查工作奠定扎实基础。
出生缺陷患儿所在地点多面广，如何快速开展精准筛查，让患儿尽早得到救治？郑剑秋介绍，项目以自治区妇幼保健院为龙头，积极探索“1+N”妇幼五级联动服务模式，通过“区+市+县+乡+村”紧密联合开展“救心·防残”公益行活动，整合资源，优势互补，铺开筛查面，普及出生缺陷三级防治知识及出生缺陷救助项目。同时，为乡镇卫生院、村卫生室医务人员举办出生缺陷筛查诊治培训，有效提升基层妇幼诊疗技术水平。
跋山涉水、走村入户。近5年来，团队先后前往梧州、百色、贺州等39个市、县开展出生缺陷义诊筛查活动，为全区3000余名壮、瑶、苗、毛南族等各族儿童进行精准筛查，其中诊断601名儿童患有先天性心脏病，1359名儿童患有其他出生缺陷疾病需进行手术治疗，项目共服务各族群众约1万人次，荣获2023年广西学雷锋志愿服务先进典型宣传推选“最佳志愿服务项目”、2023年中国妇幼保健协会创新实践“十佳案例”。
在深入基层开展出生缺陷义诊筛查活动中，专家们发现，许多出生缺陷的患儿因家庭经济困难而未能得到及时治疗，患儿家长也不知道国家和一些基金会有相关救助项目。
为此，医院公益医疗团队在赴基层开展筛查和诊疗的过程中，积极向群众广泛宣传国家出生缺陷救助项目，实施地中海贫血救助项目和先天性结构畸形、功能性出生缺陷等救助项目。除了宣传、推进国家的救助项目，医院还与珍惜生命基金会等多家基金会合作，为手术治疗儿童申请2000-50000元不等救助金，切实减轻困难家庭出生缺陷患儿就医负担，有效促进出生缺陷患儿康复，提高患儿生活质量。
除了深入基层，对出生缺陷的困境患儿及时给予救助，医院的医疗团队还随时待命，承担着为先天性食管闭锁、腹裂、脐膨出等全区出生缺陷急危重症新生儿的救治工作，并积极为患儿申请相关救助项目或基金的补助。
这些救助资金的落地，极大地减轻了出生缺陷患儿家庭的就医经济负担。近5年来，医院共为先天性心脏病及先天性结构畸形的1860余名困境患儿申请约2997.82万元善款。
先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血……出生缺陷病种多，病因复杂，防治往往始于生命的起点。出生缺陷防治是把好人口健康的“第一关”，该院公益医疗团队一手抓出生缺陷患儿的救治；一手抓出生缺陷预防控制，防患于未然，为降低广西出生缺陷发生率打下坚实基础。
落户于医院的广西出生缺陷预防控制研究所是全国第一家出生缺陷研究所，出生缺陷防治技术推广应用团队于2020年3月成立，是医院公益医疗团队的重要组成部分。多年来，这支队伍奔波于广西各地的山野村屯、田间地头，以降低广西出生缺陷发生率为目标，通过向公众开展科普宣传、推广新技术应用、义诊、开展罕见病诊疗帮扶等多种形式，开展出生缺陷防控走基层活动。因工作出色，该应用团队也因此获评2022年全国文化科技卫生“三下乡”活动优秀团队。
该技术推广应用团队负责人何升介绍，广西作为地贫高发省份之一，地贫基因人群携带率超过20%。目前，该团队已在广西玉林、河池等地建立了10家出生缺陷防控示范基地，服务范围覆盖200万人以上潜在人群；培养了一支广西出生缺陷防控中坚力量，接收基层医疗保健机构人员进修共894人，指导培训医务人员共2750人。
在加强筛查和普及技术的同时，该团队也在开展科研攻关。广西出生缺陷预防控制研究所自主研发了缺失型/重复型地贫基因突变染色体芯片，建立了基于高通量测序技术的α地贫、β地贫基因突变检测技术平台，研发了高通量检测地贫基因突变试剂盒，提高了地贫检测能力，实现了地贫及异常血红蛋白的高通量、高效率检测。
使用自主研发的芯片技术，该团队已经检出罕见或新发地贫突变基因105种，其中鉴定为新发地贫基因突变类型的有19种，7种为全球首报。在此基础上，该团队建立了罕见/新发地贫筛查、诊断检测技术流程及规范。相关规范已被《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》采纳，在全广西推广应用。
截至目前，该应用团队完成了地中海贫血筛查27.0142万例、地贫基因诊断1.0898万例，从源头预防出生缺陷发生，提高了出生人口素质，推动广西出生缺陷防控工作取得显著成效，为深入推进健康中国、健康广西建设贡献了妇幼力量。
来源：广西壮族自治区妇幼保健院 文俊骁 杨楠
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