“3280克,评分10分,恭喜你们!”
2025年9月2日7时11分,一声响亮的啼哭在佛山市妇幼保健院产房响起,宣告着一个新生命的降临,也标志着我院迎来了生殖医学中心首例第三代试管婴儿技术(植入前胚胎遗传学诊断PGT)助孕诞下的健康宝宝。
佛山市妇幼保健院是佛山市首家、也是目前唯一一家可开展PGT技术的医疗机构。这位宝宝的平安降生,不仅是一个家庭的梦想成真,更预示着佛山地区辅助生殖技术迈入新的阶段,真正实现了从胚胎层面阻断遗传性疾病,筑牢出生缺陷第一道防线。
坎坷求子路,曙光未见
结婚四年,冯先生(化名)和王女士(化名)一直渴望拥有自己的孩子,但求子之路却接连遭遇坎坷:先是经历一次生化妊娠,之后一次怀孕又在满怀希望时被诊断为“胚胎停育”,不得不接受清宫手术,当时的流产组织未能进行遗传学检测。
更令人心痛的是,2023年夫妻俩通过试管婴儿技术助孕移植后,王女士成功怀孕。正当全家人都沉浸在喜悦中时,命运再次和他们开了个残酷的玩笑——在孕19周的产前诊断中,羊水穿刺结果显示胎儿为21-三体综合征(唐氏综合征)。最终不得不选择引产。
“为什么是我们?”一次又一次的打击,让他们身心俱疲,内心充满了迷茫与痛苦。
PGT技术,点燃新希望
2024年8月,佛山市妇幼保健院生殖医学中心顺利通过植入前胚胎遗传学诊断技术(PGT,第三代试管婴儿)试运行评审,成为佛山市首家可开展PGT技术的医疗机构,为携带遗传病基因家庭带来福音。
夫妻俩得知这一消息后,毅然选择在我院生殖医学中心接受全面的遗传咨询。染色体检查显示,冯先生的核型为“46,XY,1qh+”(属于染色体多态性),而王女士染色体正常。
“结合夫妇俩的病史——两次流产史和一次胎儿21-三体引产史,我们评估认为,第三代试管婴儿技术(PGT-A)能够帮助他们实现生育健康宝宝的愿望。”生殖医学中心主任宋革介绍,“这项技术通过植入前胚胎遗传学检测,能够精准筛选染色体正常的胚胎,显著提高妊娠成功率,避免再次发生染色体异常导致的流产和引产。”
三代试管助孕,终迎好孕
经过充分沟通与慎重考虑,冯先生和王女士在佛山妇幼保健院开启了第三代试管婴儿的助孕之旅。促排卵、取卵、胚胎培养、囊胚活检、遗传学检测……生殖医学中心团队严格把控每个环节,最终成功获得了染色体正常的优质胚胎。
去年12月移植后,王女士成功妊娠!这一次,希望的火苗被小心翼翼守护着。孕早期B超顺利通过,更让人欣慰的是,孕中期的羊水穿刺产前诊断结果确认——宝宝染色体完全正常!此后,每一次产检都顺利“通关”,直到宝宝足月降临。
多学科联手护航,终迎健康宝宝
2025年9月2日7时11分,在产房助产士的护航下,王女士通过自然分娩的方式顺利生下一名健康宝宝。
“我们实施了导乐陪伴分娩,整个产程非常顺利。”产科大科护士长卢德梅介绍。
对于许多家庭关心的第三代试管婴儿护理问题,新生儿科产科专科主任陈泳涛表示,“经过孕前和孕期的层层筛选,三代试管宝宝出生后与正常婴儿一样护理,没有特殊区别。”
看着健康的宝宝,冯先生轻抚着妻子的头,过往所有的艰辛在这一刻都化为了值得的泪水与欢笑。这是科技的胜利,是医学的温暖,更是他们永不放弃的爱的结晶。
“三代试管·管家式”全周期服务
为给患者提供更优质的医疗服务,生殖医学中心推出“三代试管·管家式”全周期服务:从遗传咨询、促排取卵、胚胎活检与检测,到胚胎移植、孕早期保胎、孕中期羊水产前诊断,再到产检与分娩,全程由生殖医学中心、产前诊断中心、产科等多学科专家护航,实行一站式闭环管理,让每个家庭安心迎接健康新生命。
作为辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一,“第三代试管婴儿”技术实行严格的国家准入制度,在场地设备、专业技术、管理伦理等多方面均有严苛要求。该技术在佛山市妇幼保健院的成功落地,将出生缺陷的诊断窗口前移至胚胎阶段,从孕前阻断染色体异常及致病基因传播,对提升区域出生人口素质具有开创性意义。
三代试管婴儿(PGT)技术
1.什么是三代试管婴儿(PGT)技术?
三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测技术(PGT),是利用显微操作技术从胚胎(主要是囊胚)中抽取几个细胞,在植入母体子宫前进行染色体拷贝数检测或单基因病致病基因检测,从而选择遗传物质正常或不致病的胚胎移植。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术分为:
◇胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)
◇胚胎植入前单基因遗传学检测( PGT-M)
◇胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测(PGT-SR)
2.哪些人群可以通过三代试管助孕?
(1)植入前胚胎非整倍体遗传学检测(PGT-A):女方高龄(≧38岁)且需要采用辅助生殖技术的不孕患者;多次不明原因自然流产;多次不明原因反复种植失败。
(2)植入前胚胎单基因病遗传学检测(PGT-M):检测单基因遗传病,夫妇一方或双方携带明确的单基因遗传病致病基因突变,如地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、血友病、遗传性耳聋、囊性纤维化、多囊肾病等。
(3)植入前胚胎染色体结构重排遗传学检测(PGT-SR):筛查染色体异常夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复。
28年专业护航,助万千家庭圆梦
佛山市妇幼保健院生殖医学中心作为佛山地区目前唯一开展三代试管婴儿技术的医疗机构,团队技术力量雄厚,生殖遗传检测平台完善,已经完成了近200个辅助生殖周期800多个胚胎检测。
医院近年来大力加强生殖医学中心尤其是生殖遗传建设,中心拥有一流的PGD实验室,配备二代测序、三代测序等众多先进设备,建立了从遗传咨询、助孕治疗到孕期跟踪、产前诊断的“三代试管·管家式”全周期服务模式。除了复发性流产患者外,生殖医学中心还通过生殖遗传评估、染色体病和单基因病筛查诊断,帮助众多存在遗传风险的夫妇成功实现健康生育梦想。
温馨提示
目前第三代试管婴儿技术(PGT)的基础操作项目与常规试管婴儿技术纳入医保的范围相同,包括取卵术、胚胎培养和胚胎移植等。但胚胎遗传学检测费用尚未纳入医保报销范围,仍需患者自付。这部分是第三代试管婴儿技术区别于常规试管婴儿的核心环节,也是技术含量最高的部分。
来源:佛山市妇幼保健院 李红艳 林粤 张晓辉
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