2025年5月24日，由中国妇幼保健协会、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会及中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会联合主办的《第八届妇儿临床诊断与实验医学大会》重要板块——出生缺陷防治与分子遗传论坛在济南圆满落幕。本次论坛聚焦出生缺陷与分子遗传疾病的学术前沿和最新进展，通过十几场专题报告和病例讨论会，共同探讨了出生缺陷与分子遗传疾病的诊疗方案和临床决策。来自全国各顶级医疗机构的产前诊断工作者、医学遗传实验室专家及科研人员逾100余人参会。
论坛上半场聚焦技术创新与临床应用，多位学界翘楚带来重磅学术分享。
北京协和医院刘俊涛教授在《三代测序技术在溶酶体贮积症基因检测的初步研究》中，系统阐述该技术在疾病诊断中展现的全面性、精准性、高效率优势，对三代测序技术的临床应用充满信心。主持嘉宾陈耀勇教授指出，该研究为代谢性疾病诊断开辟全新路径。
广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授通过《多维分子遗传技术联合应用策略》，深度剖析传统产前诊断技术局限性，结合多个典型病例论证联合检测方案对诊断效能的提升作用，强调多维度分子遗传技术联合应用诊断疾病的全面性和精准性。徐两蒲教授主持时特别赞赏其提出的"动态诊断模型"。
北京大学第一医院杨艳玲教授在《罕见病治疗新技术—药品及食品研究进展》专题中，通过“饮食与营养支持是防止罕见病的关键”和“规避某些不适合患者的食品和药品”两个方面进行了详细阐述，并引入药食同源、防病治病的概念，呼吁大家凝聚智慧、普及技术、共同宣教，希望国家尽快建立持续稳定的罕见病类特医食品供应保障体系。冀小平教授主持专题报告并作出精彩点评。
云南省第一人民医院朱宝生教授汇报主题为“携带者筛查的临床应用及研究”。他从携带者与单基因病防治策略、基于医院人群的携带者筛查研究、携带者筛查的临床应用要点三个方面详细阐述了携带者筛查的重要意义，并呼吁有条件的机构和地区应该应用NGS技术对目标人群（婚检女方和孕妇）开展携带者筛查，精准预防单基因病。傅启华教授主持专题报告并作出精彩点评。
浙江大学医学院附属儿童医院黄新文教授分享的题目是“基因与特异性标记物联合筛查新生儿疾病”。她明确指出联合筛查新生儿疾病的必要性，并详细阐述了联合筛查的方法、结果判定及处理原则、诊疗路径，并呼吁建立联合筛查体系，只有成为高质量医疗服务的公共卫生措施，才能够切实改善儿童健康！廖世秀教授主持专题报告并作出精彩点评。
上海交通大学医学院附属新华医院肖冰教授分享的题目是“真实世界数据驱动的中国人群携带者筛查策略的初步探索”。她通过多个案例分析了现有携带者筛查指南选择标准的局限性，认为我们需要基于自然人群涵盖更多隐性单病的筛查数据，建立适合中国人群的携带者筛查的方案。强荣教授主持专题报告并作出精彩点评。
论坛下半场进行病例讨论会，各位专家教授通过多个病例分析，对多种棘手的出生缺陷和遗传疾病的诊疗过程进行讨论，并得出重要的临床决策。
河南省医学遗传研究所廖世秀教授团队分享了性发育异常的诊治路径，侯巧芳教授和陈新教授汇报，刘梅梅教授和彭莹教授进行讨论并作出精彩点评，许争锋教授主持并进行总结。
湖南省儿童医院王华教授团队分享了神经发育障碍遗传病的诊治之路，张树菊老师和吴兴汉医师汇报，薛淑媛教授和贾颐舫教授进行讨论并作出精彩点评，龚波教授主持并进行总结。
广东省妇幼保健院尹爱华教授团队分享了致病性基因变异就一定致病吗？多组学多模态联合评估是未来必然的道路。夏珣教授和李维教授汇报，蒋璐频教授和孙昱教授进行讨论并作出精彩点评，孙平教授主持并进行总结。
江西省妇幼保健院刘艳秋教授团队分享了染色体任性重排，多重技术一探究竟。邹永毅教授和袁慧珍教授汇报，宋婕萍教授进行讨论并作出精彩点评，刘洪倩教授主持并进行总结。
四川大学华西第二医院刘洪倩教授团队分享了胎儿水肿的诊治之路，张竹教授汇报，俞冬熠教授和范燕洁教授进行讨论并作出精彩点评，蔡艳教授主持并进行总结。
大会现场学术氛围浓厚，交流讨论热烈，不仅推广了产前诊断和分子遗传新技术，还围绕出生缺陷和遗传疾病中多个热点和难点问题进行了深入探讨，提供了多维视角的诊疗方案和解决思路。本次大会增进了各单位之间的信息共享与经验交流，提升了检测能力和服务水平，共同助力出生缺陷防治与分子遗传事业高质量发展。
来源：中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会
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