2025年5月24日，由中国妇幼保健协会、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会及中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会联合主办的《第八届妇儿临床诊断与实验医学大会》重要板块——“分子诊断与新技术论坛”在山东济南大宴会厅2隆重举行。论坛聚焦分子诊断技术和检验前沿技术在妇幼健康领域的创新应用，涵盖妇女儿童感染性疾病、先天性心脏病、产科磷脂综合征、儿童白血病及产前诊断与优生管理等热点议题，吸引了全国逾150名专家学者参与，共享学术盛宴。
前沿技术赋能精准诊疗
论坛首场报告由厦门大学李林教授带来《柔性电子在妇幼健康领域的应用》，李教授深入探讨了无创汗液检测技术（如皮质醇、多巴胺和乳酸检测）、人工智能辅助可穿戴传感器在运动疲劳分级评估中的应用，以及AI驱动的孕期智能全柔性腹贴的研发与临床实践，为妇幼健康监测开辟了全新路径。
武汉大学袁荃教授以《基于功能核酸的分子识别设计及生物分析应用》为题，系统介绍了核酸适体的基础研究进展及其在健康检测中的应用潜力，特别是在医疗种植体感染和尿路感染分级诊断中的广阔前景；新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市妇幼保健院的李晓勤教授则分享了新疆团队研发的蛋白短肽-复合芯片技术在布鲁菌病诊断中的突破性成果，生动诠释了基础研究向临床转化的实践路径。
特邀授课专家风采
遗传诊断新技术：守护生命起点
遗传诊断技术是预防出生缺陷的关键。同济大学附属第一妇婴保健院张军玉副研究员详细介绍了ACMG/AMP/ClinGen序列变异的致病性分类框架和注意要点、并强调了ClinGenSVI 对变异分类证据使用的新建议；浙浙江大学医学院附属妇产科医院朱宇宁教授通过真实案例，分析了不同检验技术在遗传学出生缺陷预防中的协同作用；浙江大学医学院附属儿童医院童凡教授分享了浙江省新生儿基因筛查的临床实践经验，为全国推广提供了实践范本。
特邀授课专家风采
四川大学华西第二医院张雪梅教授结合临床案例，阐述了酶学检测在溶酶体贮积症产前诊断中的重要意义；厦门市妇幼保健院叶辉铭教授则从表观遗传学角度出发，探讨了DNA甲基化在先天性心脏病研究中的新发现，为产前诊断提供了创新思路。
多组学技术：临床应用的加速器
南昌大学第二附属医院王小中教授系统介绍了基因诊断技术在儿童白血病精准分型、预后评估及个体化治疗中的核心作用；南昌大学第一附属医院李俊明教授则聚焦抗磷脂抗体检测技术，揭示了其在产科磷脂综合征诊断中的临床价值；江西省妇幼保健院曾辛教授围绕围产期GBS筛查与防治策略展开探讨；山东省妇幼保健院周玉侠主任则分享了分子检测技术在宫颈癌筛查中的最新进展，为优化临床决策提供了技术支撑。
特邀授课专家风采
江西省儿童医院柯江维教授就《流式细胞技术在儿童疾病精准诊断的应用》介绍了流式细胞技术评价儿童免疫功能的应用研究；北京妇产医院曹正教授则从代谢组学和蛋白质组学角度，为妇幼疾病分子诊断提供了多维视角；首都医科大学附属北京朝阳医院胡炎伟教授以《儿童血脂管理策略》为题，解读了2022我国儿童脂质异常血症诊治专家共识，推动了儿童血脂管理的规范化；北京医院谭爱国教授解读了LC-MS/MS技术在临床的应用场景和未来的研发方向。
特邀授课专家风采
结语：创新驱动，未来可期
本次论坛共呈现20场专题报告，内容涵盖分子诊断及新技术的多元化应用场景与优化方向。与会专家通过精彩报告与深度研讨，不仅搭建了高水平的学术交流平台，更为妇儿医学诊断技术的创新发展注入了强劲动力。未来，随着技术的持续突破与临床实践的深度融合，
精准诊疗将为妇幼健康保驾护航，开启医学新篇章。
特邀主持专家风采
来源：中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会
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