2025年2月28日是第18个国际罕见病日。我国于《中国罕见病定义研究报告 2021》中将“罕见病”重新定义为新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于140000的疾病。经测算，我国目前罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万，基于庞大的人口基数，罕见病在我国其实并不罕见。
淮安市妇幼保健院是江苏省罕见病诊疗协作网医院、江苏省罕见病质控成员单位，2024年12月在人民南路院区成立了儿童罕见病多学科诊疗团队（MDT）。近日，该院儿童罕见病多学科诊疗团队（MDT）及部分儿科青年志愿者走进了两位罕见病小患者的家庭，不仅为他们治疗细节上给予细化指导，还送上了丰富的生活学习用品及玩具，在心灵上给予了他们极大的慰藉与抚慰。
13岁的小宜（化名）和9岁的小明（化名）是经市妇幼保健院人民南路院区儿科诊治的两名罕见病小患者，两人均有进行性肌无力的表现，分别确诊为脊髓性肌萎缩（SMA）和杜氏肌营养不良（DMD），两种疾病均收录于我国《第一批罕见病目录》。他们是不幸的，行动能力受到了限制；他们又是幸运的，拥有充满温暖与爱的家庭。国家救助基金的成立、罕见病诊疗协作网的建立、多种罕见病药物的国内获批上市以及医保药物目录的不断完善为他们重燃了希望之光。
淮安市妇幼保健院儿科主任林小飞、副主任朱红利仔细询问了小患者出院后的疾病恢复情况，同时在护士长于芹的配合下完成了详尽的体格检查，鼓励病患家庭保持乐观心态，坚定抗病信心。儿童康复科副主任医师张红敏向患儿家长深入浅出地科普了居家维持关节活动度、防止脊柱侧弯加重的方法，嘱托家长定期评估康复效果，及时调整康复方案。在了解患儿家庭经济情况及目前生活中的困难和需求后，新生儿疾病筛查中心主任王玉美向患儿家长详细介绍了出生缺陷干预救助项目，以期为两户困难家庭减轻就医负担，改善生活质量。儿科青年文明号号长任太亮与两名患儿进行了亲切交流，勉励他们保持良好的阅读习惯，永怀对知识的热情。后续该院儿童罕见病MDT团队将进一步对患儿进行神经肌肉及骨骼系统评估，加强康复、营养、肺部及胃肠道功能管理，科普宣教急症处理方法，以提升罕见病诊疗质量，为患儿点亮健康未来。
淮安市妇幼保健院儿童罕见病MDT团队以儿童神经、儿童遗传内分泌、儿童血液、儿童心血管、儿童呼吸、儿童消化等亚专科为基础，联合新生儿疾病筛查中心、医学遗传科、小儿外科、儿童康复科、超声科、影像科、中医科等多位专家共同参与组建，为罕见病患儿制定最优的综合治疗全程管理方案，同时为患儿家庭提供进一步的生育指导。目前已开展儿童罕见病的筛查及诊治，包括：脊髓肌萎缩症、进行性肌营养不良、结节性硬化症、Menkes氏症候群、黏多醣症、糖原累积病、先天性肾上腺发育不全、Gitelman 综合征、神经纤维瘤、庞贝病、血友病等。
来源：淮安市妇幼保健院 宣传科 儿科
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